با تمام معیار های تشخیصی دقیق و عینی که در مورد تشخیص اوتیسم وجود دارد مع الوصف تشخیص کودکان مبتلا به اوتیسم و میانگین سن تشخیص بالا تر نرفته و موجب سر در گمی پزشک و والدین مبتلایان میگردد. گاهی تشخیص این کودکان تا سن ۶ تا۷ سالگی مشکل بوده و بیماری انها تشخیص داده نمی شود البته این مشکل تنها مختص کشور ما نیست ٬بلکه مشکل جهانی است . برای مثال یک تحقیق در کشور انگلستان که روی ۱۳۰۰ خانواده انجام شده است میانگین سن تشخیص حدود ۶ سالگی عنوان گردیده است و این در حالی است که اکثر والدین کودکان مبتلا در حدود سن ۱۸ ماهگی متوجه مشکلی در فرزندانشان شده اند و در مراجات پزشکی اغلب بیان شده کودک شما مشکل چندانی ندارد و نگران نباشید . در مراجعات بعدی گفته شده امیدواریم که کودک این مشکل را پشت سر گذاشته و در اینده بهبودی بیابد . حدود نیمی از خانواده ها گفته اند که منبع اصلی کمک واطلاعات انها در مشکل کودکانشان٬ مدرسه و دیگر والدین کودکان مبتلا بوده اند.
محققان از بررسی های خود چنین نتیجه گرفته اند که اولا"نگرانیها و دغدغه های زود هنگام خانواده ها در مورد رشد و نمو کودکانشان بسیار مهم است و باید به انها بها داد خصوصا"پزشکان عمومی و متخصص کودکان باید به این مسئله توجه کنند و خیلی زود این کودکان را به متخصصانارجاع دهند و از دادن بر چسب هایی مانند اوتیسم به صورت زودرس قبل از تشخیص قطعی خود داری کرد .
جهت تشخیص اوتیسم وجود هر گونه اشکال یا عقب ماندگی تکلم زنگ خطر برای والدین می باشد چرا که اختلال تکامل زبان یکی از علایم مهم اولیه می باشد.
غربالگری کودکان مبتلا به اوتیسم screening test checklist در مطب پزشکان متخصص اطفال بسیار مفید خواهد بود.
فهرست غربالگری کودکان مبتلا به اوتیسم
۱.عدم توانایی در صدا سازی تا سن ۶ ماهگی
۲.عدم توانایی در صدا سازی چند سیلابی تا سن ۱۲ ماهگی
۳.عدم توانایی در گفتن کلمات تا سن ۱۸ ماهگی
۴.عدم توانایی درعبارت سازی تا سن ۲۴ ماهگی 
 ۵.عدم توانایی در جمله سازی تا سن ۳۶ ماهگی
۶.هرگونه از دست دادن مهارت صدا سازی و کلمه سازی٬عبارت سازی در هر سنی
۷. هرگونه از دست دادن مهرت درکی مانند واکنش به اسم صدا کردن کودک در هر سنی
در حقیقت به دلیل تنوع تظاهرات کلینیکی طیف تشخیص بیمار اوتیستیک مشکل است گاهی اوقات کودکان مبتلا به اوتیسم بسیار با هوش و حتی نابغه بوذه و در منابع پزشکی به عنوان دانشمندان ابله ای (idiot savants) نام برده می شود.
در ازمایشات پارا کلینیک کودکان مبتلا به اوتیسم باید عوامل قبل٬و بعد از تولد مورد بررسی قرار گیرد.
تمام کودکان مبتلا به اوتیسم باید از نظر شنوایی مورد ازمایش قرار گیرند و چون همکاری خوبی ندارند از brain stem auditory evoked responses استفاده نمود.
به دلیل این که یک سوم کودکان مبتلا دچار اپی لپسی (تشنج) میشوند باید نوار مغزی گرفته شود و در صورتی که علایم لاترالیزه وجود داشت MRI انجام داد. 

علت اوتیسم به روشنی معلوم نیست.در ابتدای امر تا مدتها عوامل روانشناختی رادر این اختلال موثر می دانستند. برخی پژوهشگران اوتیسم را نتیجه رشد یا اسیب در نیمکره چپ مغز که مرکز تکلم و تفکر  منطقی است می دانند به همین دلیل اغلب  کودکان مبتلا چپ دست هستند ٬با گوش چپ موسقی گوش می دهند ٬موسقی را به صحبت کردن ترجیح میدهند چون این مهارتها اغلب به عنوان عملکرد نیمکره راست پذیرفته شده است. اختلال در ساختار  شبکه یی مغز نیز عامل اوتیسم معرفی شده است .   ساختار شبکه یی در انتهای نخاع است که اطلاعات را به سمت بالا هدایت کرده ٬موجب تحریک کورتکس می شود .                                                                                                                دریک تحقیق هاشم سیروس (۱۹۹۴)انواع اوتیسم را یک بیماری مغزی در نتیجه مصرف تراتوژن ها به خصوص ویتامین ها و اهن دوران بارداری و مسمومیت جنین با این مواد از نمونه های بسیار  خفیف غیر قابل تشخیص تا نمونه های بسیار  شدیدکه باعث مرگ جنین می شود را بیان نمود.پس از مصرف تراتوژن ها و با گذشتن از مرز مسمومیت و تجمع در خون جنین موجب عقب افتادن رشد سلولهای عصبی جنین و اختلالات متعدد می شود .                                                                                  همچنین امروزه پژوهشگران دریافته اند ارتباطی بین اوتیسم وواکسنMMR(سرخک٬سرخجه٬اوریون )وجود ندارد ولی بسیاری معتقدند ارتباطی بین اوتیسم و Thimerosal که یک ماده محافظت کننده واکسن ها که حاوی جیوه است وجود دارد .در یک بررسی در دانمارک که از سال ۱۹۷۰ تا ۱۹۹۰ تمام کودکان که واکسینه می شوند برای حفاظت واکسن ها از تیمروزال یا اتیل مرکوری استفاده میگردد و کودکان تا سن ۱۰ ماهگی با ۲۵۰ میلی گرم تیمروزال و تا ۱۵ ماهگی ۴۵۰ میلی گرم تیمروزال تماس داشتند و میزان شیوع اوتیسم در بالا ترین میزان خود بود و از سال ۱۹۹۳ تمام واکسن های مورد استفاده در دانمارک عاری از تیمروزال حاوی جیوه بوده است.امروزه بهتر است اوتیسم را سندرمی بدانیم که در اثر یکی از چندین نوع  اسیب دیدگی دستگاه مرکزی  اعصاب از ابتدای لقاح تا چند سال اول زندگی به وجود می اید.  
درمان:   بیش از ۱۰٪ تا۲۰٪ کودکان مبتلا به اوتیسم بین ۴ تا۶ سالگی به تدریج علایم بهبودی را نشان می دهند و در مدارس معمولی تحصیل میکنند . ۱۰٪تا۲۰٪کودکان میتوانند در خانه مانده و در مراکز اموزشی ویژه اموزش گیرند. ۶۰٪باقی کودکانقادر به زندگی مستقل نمی باشند.ادامه زندگی کودکان مبتلا به سه محور مشترک توصیه شده است: 
 ۱.کنترل رفتار های غیر عادی  و بیش فعالی که تجویز امگا ـ۳ توصیه شده است. 
۲.ریسپریدون  
 ۳.فراهم ساختن خدمات اجتماعی و اموزشی و کمک به خانواده کودکان.  
 ۴.اندازه گیری فلزات سنگین در خون بیماران.